广西作为地贫的重灾区，重型地贫是引起胎儿出生缺陷、围产儿死亡、孕产妇死亡的重要原因之一。到底什么是地贫？为什么重型地贫胎儿一定要引产？在此就相关问题跟大家进行科普。

地中海贫血，简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是溶血性单基因遗传性血液病，全球大约有三亿地贫基因携带者，在东南亚及地中海沿岸地区发病率很高，我国的广东、广西、海南、四川等省份发病率较高，长江以北地区患病率较低。地贫主要分为β-地贫和α-地贫2 类，是由于α或β珠蛋白基因发生缺失或点突变，使其编码的α或β珠蛋白链缺如或不足，导致红细胞寿命缩短及红细胞破坏引起，可出现严重的溶血性贫血，重型α-地贫患儿有重度贫血、水肿、肝脾肿大、腹水、胸腔积液，黄疽等症状和体征，重型α-地贫胎儿常常发生流产、死胎，即使达到足月分娩的重型地贫儿，也会在出生后很快死亡。重型β-地贫患儿由于骨髓代偿性增生，会出现髓腔增宽、骨骼变大、头颅变大、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，额部隆起，逐渐形成典型的地贫貌，临床表现为慢性进行性贫血，发育落后，肝脾肿大。重型β-地贫患儿极易患肺炎，含铁血黄素沉着增多，心脏和其它重要器官出现铁负荷超标而功能衰竭，患儿多在幼年死亡。而轻型地贫或地贫基因携带者大部分无特殊临床症状，其生长发育、智力、健康状况和寿命和正常人相似，不需特殊治疗和处理。另外，女性地贫携带者妊娠后贫血加重，母儿并发症及合并症风险大大增加，母婴死亡率也随之增加。

重型地贫常用治疗方案是输血、去铁、脾切除术等，但因铁过载、免疫功能低下和治疗效果欠佳等种种原因，一些新治疗方案正在临床研究，包括异基因造血干细胞移植、药物基因活化以及很有前景的基因治疗，从理论上讲，基因治疗似乎可以从根本上治疗地贫，但基因治疗目前只处于临床试验甚至更早的阶段，还有待更全面的临床研究支持。所以，目前地贫尚缺乏有效的根治手段，重型地贫患儿对家庭及社会带来十分沉重的经济和精神负担，只有减少地贫患儿的出生率才能降低发病率，从而提高新出生人口质量，减轻家庭和社会负担。

目前国际上公认的首选能降低重型地贫患儿出生率的措施是筛选出高风险地中海贫血胎儿进行产前基因诊断，避免重型地贫患儿的出生，胎儿产前地贫基因诊断目的是防止所有的重型α-地贫和重型β-地贫胎儿的出生，以及防止一部分中间型地贫患儿出生。为提高广西新出生人口质量，2019年广西制定了《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》。南宁市妇幼保健院正在严格实施重型地贫儿零出生计划。

那怎样才能做到重型地贫儿零出生呢？首先，我们对所有婚前咨询的夫妇进行地贫相关科普，并进行地贫筛查，若地贫筛查阳性，则进一步行地贫基因检测，这是第一关卡。

其次，如果发现孕妇孕期没有地贫筛查，则立即要求孕妇夫妇均行地贫筛查，若地贫筛查阳性，则进一步行地贫基因诊断，用遗传规律推算夫妇地贫基因诊断结果，一旦推算出胎儿存在患重型地贫概率的，均需对胎儿进行产前诊断，这是我们第二关卡。

那如何产前诊断呢？要进行胎儿产前地贫基因诊断，首先要获取足够量的胎儿DNA 样本，目前广泛应用于临床的获取胎儿DNA 样本的方式是三种侵入性DNA取材。第一种是，在孕9-14周行腹穿刺绒毛取材。第二种是在孕16-24周之间行羊膜腔穿刺抽取羊水取材，第三种是在孕24周之后行脐静脉穿刺抽脐血取材。

如果夫妇地贫基因诊断均为标准型α地贫，可以无症状的正常生活。根据遗传规律推算，该夫妇的胎儿有25%概率地贫基因正常，有50%概率患标准型α地贫，有25%概率患重型标准型α地贫。当经过产前地贫基因诊断，确诊为重型α地贫胎儿，根据重型地贫零出生要求，则需对胎儿进行引产，这也就是我们最后的关卡。（南宁市妇幼保健院 曾繁娟）